Ученые открыли новое нервное заболевание 

После изучения, они смогли определить ключевую причину его возникновения. Около 1% населения мира страдает от умственной отсталости, характеризующейся существенными ограничениями адаптивного поведения и интеллектуальной функции. Ранее специалисты уже сделали вывод, что с заболеванием связана молекула GlcNAc, однако ее точная роль в этом процессе оставалась неясной. Как установили ученые, мутации в гене могут изменить механизм молекулы GlcNAc, что приводит к дефектам развития нервной системы. Кроме того, они идентифицировали пациентов с умственной отсталостью с мутациями OGT и смогли определить клинические и биохимические характеристики этих мутаций.

«Этот диагноз характеризуется IQ ниже 70, а также проблемами с поведением и адаптацией», - говорится в исследовании.