Бесплатные генетические исследования для пациенток с онкологией запустят в Казахстане

Исследования будут проводиться бесплатно на базе молекулярно-генетической лаборатории института при наличии медицинских показаний.

Проект предусматривает два направления диагностики. Первое — определение HRD-статуса (дефицита гомологичной рекомбинации) у пациенток с раком яичников. Второе — выявление изменений в генах PIK3CA, AKT1 и PTEN при гормон-рецептор-положительном, HER2-отрицательном (HR+/HER2–) местно-распространенном неоперабельном или метастатическом раке молочной железы.

Исследования будут выполняться методом секвенирования нового поколения (NGS). Полученные результаты помогут врачам учитывать молекулярно-генетические особенности опухоли при выборе дальнейшей тактики лечения.

Кто сможет пройти исследование

На тестирование HRD-статуса смогут направить пациенток с серозными и эндометриоидными карциномами яичников высокой степени злокачественности III–IV стадий по классификации FIGO.

Исследование при раке молочной железы предусмотрено для пациенток с HR+/HER2– местно-распространенным неоперабельным или метастатическим заболеванием при прогрессировании на фоне или после эндокринной терапии.

Необходимость проведения анализа и соответствие критериям проекта определяет лечащий врач.

Как направить материал на исследование

Участвовать могут пациентки из разных регионов Казахстана. Для проведения анализа медицинские организации могут отправить в институт опухолевый материал: парафиновые блоки с тканью, фиксированной в формалине (FFPE), и соответствующие им гистологические срезы на предметных стеклах.

Пригодность образцов оценивает врач-патологоанатом. Доля опухолевых клеток в выбранном для анализа участке должна составлять не менее 40%.

"При раке молочной железы допускается использование архивного опухолевого материала при условии его достаточного количества и надлежащего качества. При наличии такой возможности предпочтение отдается образцу метастатического очага. Окончательное решение о пригодности материала принимает лаборатория", - сообщили в КазНИИОиР.

К образцам необходимо приложить направление с указанием вида исследования и консультационный лист. В документах должны быть указаны Ф. И. О. пациентки, ИИН, дата рождения, город, диагноз, анамнез, сведения о проведенном лечении, номер гистологического блока и контакты направляющего врача. Данные на образцах и в документах должны совпадать.

Срок выполнения исследования составляет от одного до трех календарных месяцев. Регистрация пациенток и организация доставки биоматериала осуществляются через горячую линию КазНИИОиР: 8 800 004 08 90 (время работы: по будням с 09:00 до 18:00). Там же можно получить информацию об условиях участия в проекте, требованиях к образцам и порядке их отправки.

Ранее также сообщалось, что единую модель медицинского туризма разработают в Казахстане.